现代妇产科进展

2018, v.27(10) 745-747+752

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39例生长受限胎儿染色体微阵列芯片分析
Chromosome microarray analysis of 39 fetuses with growth restriction

黎杏苹;谢建生;徐咏;刘洋;郝颖;

摘要(Abstract):

目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值。方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率。结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8%(5/39)。22例特发性FGR中检出4例异常,检出率18.2%(4/22),包括1例4q21.21微缺失,1例2q11.1q11.2微重复及2例7q11.23微缺失。17例FGR合并其他超声异常中检出1例异常,检出率5.9%(1/17),1例异常为4p16.3p16.2微重复。结论:对FGR行CMA检测有助于发现核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常。CMA有利于提高对FGR遗传病因的诊断。

关键词(KeyWords): 胎儿生长受限;染色体微阵列分析技术;染色体异常

Abstract:

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作者(Author): 黎杏苹;谢建生;徐咏;刘洋;郝颖;

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